Las Enfermedades Raras más importantes

Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población y para que sea “extraña”, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, es decir,  a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Cabe decir que, a pesar de ell0,  afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras padecidas por el 7% de la población mundial, existiendo en España más de 3 millones de personas afectadas en cualquier etapa de la vida con enfermedades poco frecuentes.

Entre las enfermedades raras se pueden destacar las siguientes:

1) Anemia de Fanconi

Es una enfermedad hematológica poco común, caracterizada por el desarrollo gradual de la disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez,  glóbulos rojos,   glóbulos blancos y plaquetas, durante la infancia,  con más frecuencia en los varones y se asocia  a  anomalías congénitas.

2) Enfermedad Andrade

Conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar,  se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico y se trata de una enfermedad hereditaria, la cual solo puede transmitirse de padres a hijos. El hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso, produciendo con  los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

3) Aniridia

También conocida como  Irideremia es una falta congénita del iris del ojo. Puede ser total o parcial, y generalmente se tiene en ambos ojos. Viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, degeneración corneal, glaucoma, estrabismo, así como otras anomalías más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental entre otras.

4) Síndrome de Apert

Conocida como acrocefalosindactilia,  es un trastorno hereditario autosómico dominante,  caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies.

5) Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso.  Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

6) Enfermedad de Behçet

Conocida como Síndrome Oculo Boca Genital o Aftosis de Touraine, es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis -inflamación de la membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea-, úlceras bucales y órganos genitales recurrentes,  y artritis.

Imagen de: Lucy Nieto/flickr.