1.- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética. Forman parte de él seis hospitales, dos centros de investigación y un centro universitario en toda España, concretamente en las comunidades de Cataluña, Andalucía y Madrid. Para más información, consultad su web oficial, en ella encontraréis información muy útil sobre sus últimos estudios y enlaces que pueden ser de interés.
2.- Red de Centros de Genética Clínica y Molecular: Cooperan con esta red cuatro hospitales, cuatro centros de investigación y un centro universitario en España, situados en las comunidades autónomas Cataluña, Madrid, Asturias y Aragón.
3.- Estudio Cooperativo en Retraso Mental de Origen Genético: En España son tres hospitales, tres centros de investigación y dos centros universitarios los que se encargan de elaborar estudios e investigaciones al respecto. Son las comunidades autónomas de País Vasco, Castilla y León, Cataluña, Aragón, Valencia, Murcia y Andalucía las que cooperan en este proyecto.
4.- Red Española de Mastocitosis: En este caso son dos hospitales, dos centros de investigación y dos centros universitarios los que se encargan de avanzar en el estudio de esta enfermedad rara. La cooperación se extiende a comunidades como Galicia, Castilla y León, Castilla La Mancha y Andalucía.
4.- Estudio Clínico-Epidemiológico y Molecular de las Enfermedades de la Cadena Respiratoria Mitocondrial en España: Son cuatro hospitales, un centro de investigación y dos centros universitarios españoles los que se encargan de elaborar investigaciones que nos hagan conocer un poco más este tipo de enfermedades. Galicia, Aragón, Cataluña, Madrid y Andalucía, las comunidades autónomas que participan en este estudio de gran importancia para todos aquellos que sufren enfermedades raras de este tipo.
5.- Epidemiología, Fisiopatología y Caracterización Clínica y Molecular de las Distrofias Hereditarias de Retina (EsRetNET): En este caso, son cinco hospitales y un centro universitario los encargados de elaborar los estudios en este sentido. Las comunidades autónomas que cooperan con esta red de enfermedades raras son Galicia, Cataluña, Madrid, Valencia y Andalucía.
6.- Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH): Esta red es una de las más amplias de las que hemos hecho mención hasta ahora. Cuenta con la colaboración de diez hospitales, siete centros de investigación y tres centros universitarios repartidos en las comunidades autónomas de Galicia, Cantabria, Aragón, Cataluña, Valencia y Madrid.
7.- Biología, Clínica y Terapia de las Ataxias Cerebelosas: También es una red de enfermedades raras muy amplia ya que en ella colaboran seis hospitales, cinco centros de investigación y tres centros universitarios, repartidos en Cantabria, Aragón, Cataluña, Valencia y Madrid.
8.- Aplicaciones de la Biología Molecular y Celular al Diagnóstico y Tratamiento de Pacientes con Anemia de Fanconi: Son las comunidades autónomas de Cantabria, Cataluña, Valencia y Madrid en las que quedan repartidos los ocho hospitales, tres centros de investigación y un centro universitario encargados de elaborar el avance del conocimiento de esta enfemerdad catalogada como rara.
9.- Red Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras (REplER): En este caso, son dos hospitales, tres centros de investigación y un centro universitario los que se encargan de elaborar las investigaciones sobre enfermedades raras. La cooperación se extiende a comunidades como Cantabria, La Rioja, Aragón, Cataluña, Valencia, Castilla La Mancha, Madrid, Extremadura y Andalucía.
10.- Bases Genéticas y Moleculares de los Trastornos de la Audición: También es una red muy amplia de investigación ya que cuenta con la ayuda de quince hospitales, cuantro centros de investigación y un centro universitario repartidos en Asturias, Cantabria, Navarra, Aragón, Cataluña, Valencia, Castilla y León, Madrid, Extremadura y Andalucía.
11.- Plataforma de Genotipación para la Identificación de Factores Genéticos Implicados en la Susceptibilidad y en la Respuesta Farmacológica de las Enfermedades Mentales: Cuenta con la ayuda de cuatro hospitales, tres centros de investigación y cuatro centros universitarios que se encargan de avanzar en los estudios relacionados con estas enfermedades. Las comunidades autónomas que participan en esta plataforma son Galicia, Cataluña, Valencia, Madrid y Andalucía.
- Webs de interés:
- Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético
- Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis
- Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales
- Federación Española de Enfermedades Raras
- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS): Texto en Castellano
- Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo
- Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias
- Asociación Española de Anemia de Fanconi
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