Las Enfermedades Raras más importantes

[izquierda]Para que una enfermedad sea catalogada de "extraña" debe afectar a un número limitado de la población, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.[/izquierda]

Cabe decir que, a pesar de ello,  afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras padecidas por el 7% de la población mundial, existiendo en España más de 3 millones de personas afectadas en cualquier etapa de la vida con enfermedades poco frecuentes.

Lista de enfermedades raras más comunes

Entre las muchas enfermedades raras que existen, podemos destacar las de la siguiente lista como las más comunes

Anemia de Fanconi

Es una enfermedad hematológica poco común, caracterizada por el desarrollo gradual de la disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez,  glóbulos rojos,   glóbulos blancos y plaquetas, durante la infancia,  con más frecuencia en los varones y se asocia  a  anomalías congénitas.

Existen diferentes tratamientos, dependiendo del caso en cuestión. La terapia con andrógenos, por ejemplo, es apta para un rango entre el 50 y el 70% de los pacientes, y están indicados para aumentar la producción de números rojos. En otras ocasiones es necesario un trasplante de médula ósea.

En Madrid, en el número 8 de la calle Morando (2ºA), encontramos la Asociación Española de Anemia de Fanconi, donde nos ofrecen las ayudas y asesoramiento que necesitamos en caso de padecer esta enfermedad o tener un familiar que la sufra.

Enfermedad de Andrade

Conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar,  se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico y se trata de una enfermedad hereditaria, la cual solo puede transmitirse de padres a hijos. El hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso, produciendo con  los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

Se estima que afecta a unas 8.000 personas en todo el mundo y que se manifiesta comúnmente a partir de los 30 años. Se focaliza  comúnmente en Japón, Suecia y Portugal, siendo Mallorca y la localidad onubense de Valverde del Camino las dos zonas principales de nuestro país. De hecho, la primera se sitúa como quinto foco a nivel internacional.

Entre los síntomas más comunes encontramos trastornos gastrointestinales, pérdida de peso, parestesia, dolor y lesiones tróficas de los pies. Puede llegar a producirse una pérdida motora completa y de la sensación térmica.

En cuanto a asociaciones oficiales dedicadas a ayudar a los pacientes de la Enfermedad de Andrade, en España encontramos la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade.

Aniridia

También conocida como  Irideremia es una falta congénita del iris del ojo. Puede ser total o parcial, y generalmente se tiene en ambos ojos. Viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, degeneración corneal, glaucoma, estrabismo, así como otras anomalías más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental entre otras.

En España contamos con la Asociación Española de Aniridia, dedicada a apoyar la investigación para tratar esta enfermedad y crear concienciación social sobre la misma.

Síndrome de Apert

Conocida como acrocefalosindactilia,  es un trastorno hereditario autosómico dominante,  caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies.

Este trastorno a menudo requiere una cirugía temprana y diferentes tratamientos durante su desarrollo desarrollados con campos como la fisioterapia, olftalmología, odontología, ortopedia, etc. La evolución del paciente es muy variable.

La  APERTcras, Asociación Nacional del Síndrome de Apert, ofrece un gran apoyo y ayudas tanto a las personas que sufren esta patología como a sus familiares.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso.  Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

La Fundación Ataxia en Movimiento y la Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich GENEFA son dos de las grandes organizaciones españolas dedicadas a apoyar a los pacientes de esta patología.

Enfermedad de Behçet

Conocida como Síndrome Oculo Boca Genital o Aftosis de Touraine, es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis -inflamación de la membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea-, úlceras bucales y órganos genitales recurrentes,  y artritis.

[derecha]Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.[/derecha]

De causa desconocida, es muy común en Oriente Medio y Asia, y afecta principalmente a personas entre los 20 y los 30 años de edad. No se conoce una cura, aunque pueden controlarse los síntomas independientemente. En España contamos con la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet.

Porfiria eritropoyética o Síndrome de Günther

Se estima que afecta a 50 personas de cada 100.000. Se trata de una de las formas de porfiria menos comunes, un síndrome autosómico poco frecuente. Se produce por el déficit de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, lo que da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes.

Se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, que hace que las personas que sufren este trastorno se quemen fácilmente si se exponen al sol, con la consecuente aparición de ampollas, úlceras y cicatrices. Otros síntomas ligados a este síndrome son la anemia hemolítica y la esplenomegalia.

En España contamos con la Asociación Española de Porfiria, que ofrece ayudas y crea importantes campañas de concienciación.

Síndrome de Brugada

Es una enfermedad cardíaca, encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”. Es algo difícil de diagnosticar, pues está causada por un fallo en los canales iónicos, por los que entran y salen las células cardíacas y determinados elementos esenciales para su funcionamiento, que no son visibles a simple vista.

En muchas ocasiones no se presentan síntomas, aunque las personas que padecen este síndrome están predispuestas a sufrir arritmias. Esto suele tener lugar entre los 30 y los 40 años de edad. Hasta ese momento, no precisan ningún tratamiento médico.

En España destaca la Fundació Brugada, que bajo el lema “La lucha contra la muerte súbita, nuestra causa”, tiene como objetivo avanzar en la prevención de esta patología.

Síndrome de Guillain-Barré

Es un trastorno neurológico que provoca que el propio sistema inmunitario ataque al sistema nervioso periférico, dificultando que los nervios transmitan las señales al cerebro. De esta manera, a los músculos les cuesta responder. De ahí que los síntomas más comunes de este síndrome sea la debilidad muscular y el hormigueo en las articulaciones. En casos severos, puede darse una grave parálisis, viéndose afectadas incluso el habla y la deglución.

A día de hoy, se desconoce la causa de esta enfermedad, aunque se asocia a infecciones bacterianas o víricas, especialmente el virus de Zika. No existe cura para la misma, pero pueden tratarse sus síntomas, siendo necesaria la hospitalización en algunas ocasiones.

Pinchando en este enlace podemos acceder al perfil de Facebook de la Asociación de Pacientes con Síndrome de Guillain-Barré (ASPASGUIBA), fundada el 2 de junio en Alajuela (Costa Rica).

Síndrome de Moebius

Consiste en una anomalía congénita que impide el completo desarrollo del sexto y séptimo nervio craneal, causando parálisis facial y ocular. Por ello, los síntomas de este síndrome son muy visibles, ya que las personas afectadas tienen dificultades para sonreír, fruncir el ceño, mover los ojos y, en definitiva, adoptar las distintas expresiones faciales. A veces se presentan problemas para hablar y deglutir. Además, pueden existir deformidades en la lengua y el cuerpo, así como un bajo porcentaje de masa muscular. A menudo es necesaria la cirugía reconstructiva plástica y terapia para el habla.

Se desconoce la causa de esta dolencia que sólo en España afecta a medio centenar de personas, mayoritariamente menores de 10 años. Encontramos más información en la Fundación Síndrome de Moebus.

Por último, si sufrimos algún tipo de enfermedad considerada rara o somos familiares de algún paciente, podemos encontrar ayuda de la parte de la Federación Española de Enfermedades Raras, donde nos informan sobre las ayudas que podemos obtener y nos ofrecen apoyo a través de diferentes medios.

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