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¿Qué es la enfermedad de Andrade?

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18 agosto, 2017

La enfermedad de Andrade es una enfermedad de tipo genética causada por la mutación del gen que codifica la proteína transtirretina o TTR, que es producida por el hígado. El defecto hace que se formen depósitos de sustancia amiloide que se acumulan progresivamente.

Dado que el gen que transmite la enfermedad es dominante, los portadores suelen enfrentar el desarrollo de la enfermedad en algún punto de sus vidas. No obstante, puede ocurrir que algún portador no llegue a padecer nunca los síntomas e incluso trasmita la alteración a su descendencia sin saber que la tiene.

 

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

La enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, fue descrita por primera vez por el médico portugués Corino Andrade en 1952. Sin embargo, se sabe que ya existía esta patología en la Edad Media.

Es letal y afecta al sistema colectivo, concretamente al sistema nervioso periférico, o lo que es lo mismo, las células nerviosas y los nervios que conectan los órganos. Está considerada una de las enfermedades raras

Síntomas de la enfermedad de Andrade

Habitualmente, los síntomas de la enfermedad de Andrade suelen aparecer de abajo arriba, es decir, que comienzan siendo molestias en los pies o las piernas y se van extendiendo por todo el organismo. Los principales síntomas son entumecimiento, hormigueos, pérdida de fuerza y/o sensibilidad y pérdida de sudoración.

Los principales síntomas de la enfermedad de Andrade son entumecimiento, hormigueos, pérdida de fuerza y/o sensibilidad y pérdida de sudoración. 

La enfermedad de Andrade también se caracteriza por los problemas digestivos que genera. Se inicia con estreñimiento y empeora con diarreas crónicas, encopresis, vómitos, regurgitaciones, dificultad al tragar y pesadez después de hacer las comidas.

Todo ello hace que el paciente sufra un deterioro progresivo que puede llevarle a la muerte en una década, aproximadamente.

Diagnóstico y tratamiento

Cuando se creen las sospechas, deben llevarse a cabo los estudios pertinentes para descartar o diagnosticar la enfermedad de Andrade. Las pruebas que suelen emplearse son el electromiograma, que ofrece un registro de la actividad de los nervios y los músculos. Una biopsia posterior, que mostrará el depósito de sustancia amiloide. Y un estudio genético, que será el test más revelador.

Para la supervivencia de los afectados, el diagnóstico precoz es fundamental. Hasta la fecha, el único tratamiento realmente eficaz es el trasplante de hígado, órgano encargado de sintetizar la TTR. No obstante, en los últimos años se han venido desarrollando nuevos fármacos que frenan el deterioro generado por la enfermedad de Andrade.

 

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